染色体分析系统人类染色体特点和异常

染色体(chromosome) 是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时遗传物质存在的特定形式，是间期细胞染色质结构紧密包装的结果，是染色质的高级结构，仅在细胞分裂时才出现。染色体有种属特异性，随生物种类、细胞类型及发育阶段不同，其数量、大小和形态存在差异。

人类染色体

女性体细胞染色体是由22对常染色体+XX组成。男性体细胞染色体是由22对常染色体+XY组成。然而女性生殖细胞染色体是由22条常染色体+X组成，男性生殖细胞染色体是由22条常染色体+X或Y组成。

人体的体细胞内有22对常染色体和一对性染色体。性染色体包括X染色体和Y染色体。受精卵含有一条X染色体和一条Y染色体会发育成男性，含有一对X染色体则会发育成女性。对于男性来说，XY是正常的性染色体组成，女性则是XX。精子和卵子的染色体上携带着记录了父母传给子女的遗传信息。然而若染色体异常，就会形成遗传性疾病。

异常原理

正常人的体细胞染色体数量是23对，并且具备一定的结构和形态。染色体异常通常表现为染色体形态结构异常改变或者染色体数量异常增加。因为染色体异常而得的疾病被叫做染色体病。如今已经有大概100多种染色体病被发现了。在临床中如流产、先天愚型、先天性多发性畸形等等都是由染色体病造成的。染色体异常的发生比例并不低，在一般新生儿群体中，染色体异常者的比例就占到了0.5%~0.7%，也就是说如果一家医院每年有3000新生儿出生，那么就有15-20人是染色体异常者。染色体异常导致孕妇早期流产的比例大概有50%~60%。染色体异常通常是由化学物品接触，微生物感染，电离辐射和遗传等因素造成的。为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病，需要在临床上进行染色体检查。

染色体检查

染色体检查是在37℃温度下用植物凝集素（PHA）（细胞生长刺激因子）刺激外周血，经过3天的培养，取得大量的分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞在分裂中期前停止分裂，方便对染色体更好的观察。通过低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互重叠和缠绕，Z后用冰醋酸与甲醇在玻片上固定住细胞，通过显微镜观察染色体的数目和形态。

44条常染色体加2条性染色体X和X是正常男性的染色体核型，检查报告中常用46，XX来表示。正常男性的染色体和女性的一样，2条性染色体分别是X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。46代表了染色体的总数目，如果染色体的数目大于或小于46，都属于染色体异常，常用O来表示缺失的性染色体。