大数据解码人类基因,精准医疗不再遥远！

很多人都思考过这样一个问题：假如生命只剩下三天，应该怎样去过?

从生命价值角度考虑，这只是一种“假设”;但从生命本身来看，我们之所以这样假设，是因为人类对自己的生命充满了未知，谁都无法预测自己的生、老、病、死。而在信息技术推动下，人类基因其实可以告诉我们很多关乎生命的秘密。

从生命诞生的那天开始，每个人都有自己的基因，如果我们对这些潜在的基因数据进行分析，就能够精准的诊断出病源，比如：有人是癌症潜在患者，还有人是 心、脑血管疾病易发人群。。。需要明确的是，知道这个结果并不重要，重要的是我们如何解决很多不确定性问题，说服患者接受这个结果，让其更好地去生活和工 作，提高生命质量。

在欧美一些国家，个人基因组检测已非常流行。从一个人的出生到死亡，每一个过程的基因变化都很大，医疗机构通过追踪 整个过程的基因数据，可以对人们进行健康指导或者用药指导，从而降低患病风险，也就是我们常说的“精准医疗”、“个性化医疗”等概念。在中国，个人基因组 检测的普及程度还不够高;但未来，在信息技术的推动下，生命科学必然会成为新的爆发点，尤其是医疗大数据，将带来不可估量的价值。

为什么大数据会成为医疗行业关注热点?

“医学大数据的特点与其他领域一样，也是大、多、快。不同的是，医学大数据的‘大’要体现出‘全’，即全样本、全流程，全生命周期;多，是指‘内容多 元、数据多态’;快，则是要具备较高水平的采集、存储、处理能力，更强调在线、时效性，并且在运用方面还要具备非常强的关联分析能力。” 上海儿童医院院长于广军，分析了医疗大数据的复杂性。

在上海儿童医院，医疗大数据平台正在成为其重点构建对象，而上海儿童医院院长于广 军本人就是“跨界操刀员”。去年12月，上海儿童医院成立了上海市转化医学协同创新中心分中心,主要做生物信息和大数据的处理平台。于广军还有另外一个身 份，是国家卫生信息共享工程技术研究中心副主任。

那么，上海儿童医院为什么要关注大数据?肯定不是为了大数据而大数据，而是因为医院本身就是大数据的发源地!

首先，EMR电子病历系统的发展，不仅取代了传统纸质病历，更产生了大量和医疗相关的检查、化验数据，尤其是类似于医学影像这种非结构化信息，必须有效 管理。其次，RHIO区域健康信息组织也让医院从单个机构发展到公共卫生、区域卫生信息化的更高层次，这其中也会产生大量的医疗数据。其三，omics组 学时代的到来也进一步推动了大数据的发展。Omics组学不仅包括基因组学(Genomics)，还有蛋白组学(Proteinomics)，代谢组学 (Metabolomics)，转录组学(transcriptomics)，脂类组学(lipidomics)， 免疫组学(Immunomics)，糖组学(glycomics )和 RNA组学(RNomics)学等，这些数据对医学研究将带来重大变革。

正是基于这些大数据，精准医疗才会成为可能。如果说我们之前的研究是基于医学问题、科学问题;而大数据时代，我们要关注基于数据驱动的研究。当然，大数 据也涉及很多技术难点，包括机器学习、认知计算等，都要努力去跨域。为了实现精准医疗目标，我们需要进行全基因关联分析，这就需要临床决策支持系统必须给 力，基于大量的临床数据建立个性化的治疗，要做特征值挖掘与高相似性的匹配。

上海儿童医院在2006年开始就在建设国内第一个大型跨医 院的区域信息中心，该中心覆盖了38家三级医院，18个行政区，600多所公立医疗机构，诊疗事件累计2.1亿。基于这个平台，上海儿童医院可以开展大规 模的数据研究，可以构建资源中心，同时要创建相应的知识库，做相应的服务系统研发。上海儿童医院还承担了科技部863计划，主攻是区域医疗、健康分析和应 用系统的部分。比如，环境、气候与儿童就医是怎样一种关系。其实，儿童看病难不只是和医院的儿科医生短缺有关，和外部环境也有直接关系，季节更替会让很多 儿童易患过敏性疾病、感染性疾病等，大数据会提供非常好的预测模型。

我们如何看待生命科学领域的未来?

毫无疑问，精准医疗一定是生命科学领域的未来。无论是产业界、医疗界、信息技术界，每个人都对这样的未来充满期盼。作为生命科学领域信息技术的提供者和创新者,英特尔一直在精耕细作，并在实践中不断突破。

2016年6月，英特尔携手合作伙伴推出了“英特尔精准医疗伙伴计划(Intel BioIT Partners)”，共同推进计算技术在生命科学和医疗领域的创新和应用。同时，英特尔公司与上海交通大学、上海市儿童医院，香港大学，北京诺禾致源生 物信息科技有限公司，以及北京荣之联科技股份有限公司签署战略合作备忘录，合力推动精准诊断、疾病预防等创新服务的落地和实践。

“我们正在建设属于中国人自己的数据库;未来，我们可以不依赖美国或者欧洲人的数据库” 作为英特尔精准医疗伙伴之一，香港大学教授林德华，非常看好精准医疗未来发展前景。

香港大学与诺禾致源、英特尔等企业在生命科学研究领域已成为深度战略合作伙伴。香港大学的索引技术可以用在生物医学上，来处理序列数据。未来三家将创建一个联合实验室，对生态数据分析以及生物研究型数据进行深度研究。

作为行业创新和转型的引领者，英特尔致力于联合合作伙伴构建和完善精准医疗生态系统，以加速创新模式的落地。在今年4月深圳举办的英特尔信息技术峰会上，英特尔宣布基于阿里云平台部署的华大基因BGI Online实现全平台打通，并发布了针对英特尔至强E5处理器进行了优化的BGI Online基因计算一体机，帮助医疗机构更加高效、快捷的分析病患的基因数据。此次活动上，英特尔联合上海交通大学、上海市儿童医院签署战略合作备忘录，合作开发并培育“儿童健康协作云”(Collaborative Children’s Health Cloud, CCHC)平台，部署基于英特尔架构的浪潮基因组一体机及英特尔领导开发的研究工具。

英特尔公司生命科学事业部总经理Ketan Paranjape认为，在2020年实现24小时之内完成包括基因序列检测、数据分析、疾病诊断，以及制定个性化治疗方案在内的精准医疗的主要过程，并 进而让精准医疗早日惠及大众，这是英特尔在精准医疗领域持续努力的方向。“为了促成这一愿景的实现，英特尔期待通过领先的云到端技术创新优势、丰富的产业 协作经验和用户支持策略，加速生物信息技术与云计算、数据分析等先进信息技术的融合，并支持产业伙伴进行解决方案创新”，Ketan表示。

从大数据到海量数据，再到精准医疗;从计算到存储，再到医疗数据传输、医疗数据协同，信息技术和生命科学的结合已越来越紧密。相信，未来五到十年内，人 类在很多不能跨越的领域会有新的突破，比如：癌症、心血管等疾病等，信息技术会帮助医疗行业突破挑战，给人类健康带来新的福音。