染色体分析系统染色体核型分析的方法

染色体核型分析的研究对象为分裂中期的染色体。染色体核型分析是借助显带技术，以染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征来进行分析、比较、排序和编号，通过染色体结构和数目的变异情况为依据来进行诊断。核型分析已经成为了细胞遗传分类、物种间亲缘的关系以及染色体数目和结构变异的研究的重要依据。

分析方法

挑选的染色体既不能相互重叠，又不能过度分散，需要染色体分散适度，染色体的长短合适，分裂相染色清晰，然后在油镜下观察。

一、计数

先按照染色体在一个细胞中的自然位置，将它们划成几个小区，根据其镜下形态画出简图然后计数，确定有无数目异常，以避免重数或漏数。正常人类细胞是46，其中常染色体22对，性染色体1对，正常女性核型表达为46，XX，男性核型表达为46，XY。

二、观察染色体的结构，确认随体

通过观察染色体的形态结构来确认每条染色体的两条染色单体着丝粒、长臂和短臂以及某些染色体短臂端的随体。

三、辨认染色体的类型

每条染色体包括2条通过着丝粒彼此连接的2条染色单体，染色体臂指的是从着丝粒向两端伸展的染色体结构。染色体臂包括长臂和短臂。

由于着丝粒位置的差异，人类染色体可被分为三类近端着丝粒染色体，短臂极短，着丝粒几乎在染色体的顶端，ZY着丝粒染色体，长臂与短臂几乎相同，亚ZY着丝粒染色体，长臂与短臂可以被明显区分。在在显微镜下观察染色体有无断裂、缺失、重复、易位、倒位、环状、等臂等情况。

四、性别判断

可以用Y染色体来判断性别。根据Y染色体有无判断性别。可以以不同色彩标记染色体，然后再照按ISCNl978规定进行配对，Z后描绘于记录本上。还需逐一细看，观察每一条染色体的结构是否异常。如果染色体的结构、数目发生畸变，需要将染色体属何种类型畸变以及畸变发生部位染色体号，单臂或双臂的情况记录下来。

五、剪贴核型照片

通过ISCN规定的各组及各号染色体的形态特征进行分组、排号，依次找出A，B，D，E，F，C组，Z后辨认C组，用铅笔在每条染色体旁标出其组号；然后剪下每号染色体，依据大小顺序对每组染色体依次进行排列。Z后在染色体核型分析表的相应位置上将染色体排列出来。粘贴时，应该使得染色体的短臂居上、长臂居下并使着丝粒保持在一条直线上。要细心剪贴以防染色体丢失。　　

六、拍照，并进行核型分析。

分析结果

在分析结果中，写出该细胞的核型式，注明性染色体。

　　正常核型的描述方式：

　　46，XY正常男性核型。46条染色体，包括1条X染色体和1条Y染色体。

　　46，XX正常女性核型。46条染色体，包括2条X染色体。

意义

可以诊断出由于染色体异常引起的遗传病、研究亲缘关系、探讨物种进化等。