染色体核型分析系统的工作原理和用途

染色体核型分析通常采用把染色体涂片放到镜下观察的方法。如果采用荧光原位杂交技术，即通过荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析，那么可以用荧光检测仪器直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变，直接判读，反应体系荧光信号的变化强度，这个时候一个染色体核型是一个碱基。

工作原理

染色体分析系统是首先用摄像机拍摄出显微镜下观察到的染色体实时图像，并且将拍摄下来的图片传送到电脑里，然后通过染色体图像分析软件调节处理图像，识别与排列核型，分割粘连和重叠的染色体，进行报告设计，Z后通过检验医生确认后生成清晰直观的染色体检查报告。

荧光检测仪，直接判读检测系统中的荧光信号，可以通过特定探针的荧光信号变化直接判断是否存在其对应的染色体DNA链上的碱基。如果存在就会出现杂交信号。系统可以直接通过记录的荧光信号的变化，从而判断出该碱基或突变碱基是否存在

用途

到目前为止染色体核型分析系统已经得到计划生育研究所、职业病FZ各大医院检验科、血液科、妇产科、生殖ZX、职业病FZ所、计划生育研究所以及高校和科研院所等单位的广泛应用。染色体核型分析系统主要有如下用途：

遗传疾病诊断

外周血G带染色体分析是Z主要的，通常在临床医学、婚前检查和优生优育方面使用。例如外生殖器两性畸形、先天性多发性畸形、第二性征异常、性情异常、生殖功能障碍和智力低下等。

产前诊断

主要进行羊水G带染色体分析，通过诊断胎儿的染色体是否异常，以便对出生的缺陷进行干预。大多被用来检测先天畸形、先天性代谢缺陷病、X连锁疾病、染色体数目和结构异常等适应症：

夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、生育过该病患儿的孕妇；

夫妇一方有致畸物质接触史；

疑为宫内感染的胎儿。

孕妇年龄达35岁或以上；

孕早、中期血清筛查阳性的孕妇；

有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

有异常胎儿超声波检查结果者（含羊水过多者）；

主要做羊水G带染色体分析，用于诊断胎儿的染色体异常，进行出生缺

怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；

白血病诊断

主要进行骨suiR带染色体分析，被用来作为白血病方面的诊断和预后判定。当得白血病及其它肿瘤时，染色体会出现异常，而染色体的异常会造成血细胞的癌基因表达，从而导致血细胞无控制的恶性生长。白血病不同，其各自的特征性染色体异常不同。所以染色体检查对白血病的诊断和预后判定有所帮助。例如急性非淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、急性淋巴细胞白血病。

基因突变检测

主要进行微核染色体分析，被用来做染色体畸变和微核分析等。由于荧光原位杂交技术，使得基因突变检测的精度提高到了单个碱基水平，可以通过荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记，从而精确地检测染色体DNA链中单个碱基的突变，使得染色体核型分析的精度显著地提高了。

绘制基因物理图谱

主要通过采用FISH技术，已确定杂交或探针在染色体上的位置及探针以及染色体带、端粒、着丝粒的相互关系，间期细胞染色体FISH能够确定空间位置紧密相连的探针顺序。

肿瘤物理学研究

不仅能够不需要进行分离的肿瘤细胞的细胞培养，直接能够检测癌基因、抑癌基因、病毒序列的有无及拷贝数，而且还能够直接检测肿瘤组织染色体数目和结构异常。

其他染色体研究

能够快速检测间期及单倍体细胞染色体断裂非整倍体和超二倍体，检测双着丝粒染色体及无着丝粒染色体等不稳定畸变，检测遗传物质损伤后的修复。同时检测染色体结构和数目畸变，检测染色体复杂易位，微小损失，检测微核染色体来源进行微核分析。