染色分析系统染色质的类别分析

类别分析

与性别有关的染色质即为性染色质（sex chromatin），它来源于性染色体。包括X色质和Y染色质。

性染色质（sex chromatin）表示和性别相关的染色质，性染色质包含Y染色质和X色质，它源自于性染色体。

（一）Y染色质

将正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，会出现一个直径为0.3μm左右的强荧光小体在细胞核内，其被叫做Y染色质，Y染色体长臂远端部分是异染色质，能够经过荧光染料染色后发出荧、Y染色质在细胞中的个数和Y染色体是一样的，核型为47，XYY的个体，细胞核中有两个Y染色质。女性细胞中则无Y染色质。

（二）X染色质

1949年，雌猫的神经元细胞核中的一种浓缩小体被巴氏（Barr）等人发现，这一结构在雄猫中却没有。之后这一小体被叫做Barr小体或性染色质。通过进一步的研究表明①这种显示性别差异的结构其它哺乳动物（包括人类）也同样具备②性染色质不仅在神经元细胞中存在，也同样存在在其他细胞中。如人类女性口腔粘膜细胞核内大小约1μm

平凸形，馒头形或三角形等形状的紧贴在核膜内侧的Barr小体。X染色质正常男性没有。为什么正常男女之间的染色质存在着差异？什么不比只有一个X染色体半合子的男性的相应基因产物多？为什么某一连锁的突变基因纯合子女性的病情并不比半合子的男性严重？1961年由Mary Lyon提出的X染色体失活假说（赖昴（Lyon）假说）解释了这些问题。以下是解释的ZD：

1.在女性的两条X染色体中，仅仅有一条有转录活性，另一条会失去活性并且变为异固缩状态的Barr小体（即X染色质）。如此，在包括XY和

XX的细胞中，X连锁的基因产物数目就大致上一样，这种效应叫X染色体的剂量补偿（dosage compensation）。不管细胞内有几条X染色体，反正只有一条具有转录活性的X染色体，别的X染色体均失活、固缩形成X染色质，所以X染色体数目减1就是这个小所含的X染色质数目。正常的男性只有一条X染色体，因此X染色质数目为0。

2.在妊娠第16天之前所有细胞中的X染色体都是具有活性的。当妊娠16天时，这些染色体就会失去活力。

3.X染色体通常会随机地失活，，异固缩的X染色体既可以来源于妈妈也可以来源于爸爸。如果一个细胞中失活的X染色体是父源的，那么由它分裂而来的细胞中都是父源的X染色体失活。失活是随机的，但是恒定的。失活的X染色体上依然有一部分基因有一定的活性，所以X染色体数目异常的个体和正常个体再表型上会有所不同，临床症状也各不相同。

临床应用

核性别（nuclear sex）是指细胞核中染色质的性别差异，在临床上染色质的应用主要包括以下两个方面：

1.在临床上可以通过检查患者的间期细胞的性染色质来初步诊断者性染色体是否异常

2.对于婴儿产前性别诊断，可以通过取羊水胎儿脱落细胞或取绒毛细胞，检查其性染色质来判断。