基因检测原理和与普通诊断区别

手工测序以及自动测序均属于DNA序列测定，手工测序可分为maxam-gilbert化学降解法与sanger双脱氧链终止法，事实上，目前dna序列分析的主流是自动测序。373型、377型、310型、3700和3100型等多种型号DNA测序仪均已经被美国pe abi公司生产出来了，在这几款DNA测序仪中，临床检测实验室使用Z多的一种型号要属310型。

原理

现代医学研究证明，除了外伤以外，基因相关联于几乎所有的疾病，人体中正常基因如同血液分不同血型一样也分为不同的基因型，就是基因多态型。基因型不同的，对于环境因素有着不一样的敏感性。在环境因素的作用下敏感基因型使得疾病产生，除此之外，疾病能够直接由异常基因导致。遗传病为这种情况下发生的疾病。

引发疾病的根本原因：

1、遗传的基因缺陷

2、正常基因与环境之间的相互作用

3、基因的后天突变

在基因中能够发现绝大部分疾病的病因。我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率取决于基因通过其对蛋白质合成的指导。

1、是多种基因和多种环境因素相互作用的结果如心脏病、糖尿病、多种癌症等常见病。

2、有四千多种与遗传有关的疾病，获得这些基因的途径是父亲或母亲遗传。

我们与前辈的相似和不相似之处取决于基因，人类遗传信息的化学载体是基因。如果基因正常“工作”，那么我们的身体有正常的功能，可以正常的发育。如果一个基因不正常，甚至基因中有着一个非常小的不正常的片断，那么发育异常、疾病，甚至死亡可能就会随之而来。

区别

疾病易感基因检测

在健康的时候，将隐藏的“基因地lei”查出，将未来可能发生的疾病的风险告诉你，早知道、早预防，让本来要生的疾病不发生、少发生或晚发生是其目的，为疾病易感基因检测，其属于预防医学的范畴。值得注意的是，基因检测和疾病诊断不等同，检测结果表明你患病风险很高，不代表你将来一定会患这种疾病或者已经患这种病，其目的是为对诱导疾病发生的环境因素进行调整，从而使延缓或者避免疾病发生的目的达到提供帮助。由于有很多疾病，虽然已经存在感基因因素，然而外因的诱导不存在，外界环境和遗传背景的相互作用也不存在，所以不会马上发生疾病。

普通体检

普通体检属于临床医学的范畴，主要检查和诊断人体已经出现的临床病变，从而对疾病的ZL方案进行确立。