五万年前，有人类出现在地球上吗?

新的基因组测序——理解人类起源
“解读尼安德特人的基因组”是Science周刊评出的2010年十大科学进展之一。Z近，在相关领域工作的科学家又做出了新的进展。来自哈佛医学院遗传系的Reich和来自德国人类进化马普研究所的Pääbo等在Nature周刊上撰文，报告了他们对一块“类人（human-like）”指骨进行核DNA（即细胞核22对常染色体和1对性染色体中的DNA）测序的结果。这块指骨取自南西伯利亚(苏联一地区)的丹尼索娃洞穴（Denisova Cave），约有40000年历史。根据对数据的分析，作者提出：除了尼安德特人（遗骨1856年发现于德国尼安德特河谷，约有50000年历史）与现代人的祖先发生过繁衍混合外，稍后很可能发生过丹尼索娃人与现代人祖先的繁衍混合。
1925年雷蒙达特 (Raymond Dart)辨认了南方古猿（Australopithecus，距今约250万年）的头盖骨，由此开启了人类起源研究的新纪元。根据当今主流科学家的共识，人类起源大致遵循：南方古猿——能人（Homo habilis， 距今约200万年）——直立人（Homo erectus，距今约150万年）——智人（Homo sapiens， 距今约50万年）的进化路线。在非洲大陆，智人分若干个群体撒布于各地，然而只有其中一个群体在距今5—6万年时走出了非洲。他们首先分别奔向欧洲和东亚，进而散布到。正是基于上述原因，今天除了在非洲，几乎所有的欧亚大陆人以及美洲人都能够通过基因组测试，找到共同的祖先（走出非洲的那个群体）。相反，今天的非洲人，由于他们的祖先分属于不同的群体，导致了基因组数据在地区间的高度离散，即基因组之间有多处相互区别的分类标记。现在的问题是：（1）我们现代人的祖先是否仅仅一次走出非洲，而后在散布到整个世界的迁徙中取代了当时存在的其他亚种群体（例如，尼安德特人）？（2）是否我们的祖先曾与其他的亚种群体（包括尼安德特人和这次基因组研究所针对的丹尼索娃人）有过生育繁衍？
根据Reich–Pääbo研究团队的分析，从智人到现代人的基因流经历过两个小“插曲”。diyi个是在现代人的祖先刚刚离开非洲之后不久（距今5—6万年），他们中走向欧洲的一支，与当地的尼安德特人有过生育繁衍。通过比较当今欧亚大陆人和尼安德特人遗骨的基因组，研究者得出结论：当今的欧亚大陆人（但不是非洲人）继承了尼安德特人1~4 % 的基因。第二个插曲，发生在距今45000年。通过比较当今美拉尼西亚（Melanesian）人（在大洋洲北方，Papua New Guinea，巴布亚新几内亚）和丹尼索娃人遗骨的基因组，研究者推断：丹尼索娃人基因的4~6 %遗传给了当今美拉尼西亚人。他们建议：现代人离开非洲之后，其中走向东亚的一支，与西伯利亚的丹尼索娃人有过生育繁衍。Reich–Pääbo研究团队的此次工作是较早的丹尼索娃人指骨线粒体DNA (mt DNA)基因组研究的继续。线粒体DNA只能追寻“母亲——母亲的母亲”遗传序列。而此次核DNA测序则非常适于基因流分析，因为基因重组提供了数以万计的半独立的数据点，以此可以方便地比较当今样品和古样品之间的遗传关系。
（戴闻 编译自 Nature 468 (2010)：1044-1045 和1053-1060）