做了基因芯片还用做常规染色体检查吗？

许多人有这样的疑问：染色体检查和基因芯片必须同时做吗，还是只做基因芯片就可以？其实做了基因芯片，染色体检查一般来说就不需要做了。基因检测是用基因测序的方法，检测精度很高，准确率也很高，而且现在基因检测的技术已经越来越成熟了。具体为什么不需要，请往下看。

是什么基因芯片呢？

简单点说，基因芯片就是一种方法，借助它常常能够看到染色体上比肉眼所能看到的Z小异常更小些、甚至小得多的异常。举个例子吧，如果一条染色体是一部汽车，那么，小至一个车轮的缺失或者重复它能够发现，而常规染色体核型检查看不到这样的异常；如果一条染色体是一本书，那么少至一个章节或者一页纸张的缺失或者重复了它能看出来，但是，常规染色体核型检查一般看不到这样精细，当然，有且仅有一个章节的一本书还把这个章节丢失了，常规检查也能看得到。

芯片基片可用材料有瓷片、玻片、硅片、聚丙烯膜、硝酸纤维素膜和尼龙膜,其中以玻片Z为常用。为保证探针稳定固定于载体表面,需要对载体表面进行多聚赖氨酸修饰、醛基修饰、氨基修饰、巯基修饰、琼脂糖包被或丙烯酰胺硅烷化,使载体形成具有生物特异性的亲和表面。Z后将制备好的探针固定到活化基片上,目前有两种方法:原位合成和合成后微点样。根据芯片所使用的标记物不同,相应信号检测方法有放射性核素法、生物素法和荧光染料法,在以玻片为载体的芯片上目前普遍采用荧光法。

相应荧光检测装置有激光共聚焦显微镜、电荷偶合器( charge coup led devices, CCD)、激光扫描荧光显微镜和激光共聚焦扫描仪等。其中的激光共聚焦扫描仪已发展为基因芯片的配套检测系统。经过芯片扫描提取杂交信号之后,在数据分析之前,首先要扣除背景信号,进行数据检查、标化和校正,消除不同实验系统的误差。对于简单的检测或科学实验,因所需分析基因数量少,故直接观察即可得出结论。

若涉及大量基因尤其是进行表达谱分析时,就需要借助专门的分析软件,运用统计学和生物信息学知识进行深入、系统的分析,如主成分分析、分层聚类分析、判别分析和调控网络分析等。芯片数据分析结束并不表示芯片实验的完成,由于基因芯片获取的信息量大,要对呈数量级增长的实验数据进行有效管理,需要建立起通行的数据储存和交流平台,将各实验室获得的实验结果集中起来形成共享的基因芯片数据库,以便于数据的交流及结果的评估。

染色体检查，什么是性染色体异常，什么是唐氏综合症，等等等，这些异常常常都是描述的染色体的数目异常。这些异常在处于有丝分裂中期的细胞中、通过某些显色方法、能够用肉眼在显微镜下观察得到。同志们，对的，这种异常是肉眼能够看到的，当然，得借助显微镜，你想要借用B超直接观察染色体那是不能的，即使是超人明视邓学东主任手里的那个超声探头也不行，不过他的探头有时候提示了染色体异常的可能性。

基因芯片能做什么？

你可能要问我，医生，你为啥非要看到那么个细微的异常呢？这个问题难啊，常常一把辛酸泪。有时候，就是那么微小的一个缺失，对孩子的发育造成的影响相当巨大，说不定造成了心脏结构异常，说不定影响了孩子发育进程，说不定就造成了无法ZL的某些先天性缺陷。特别是，碰到已经有某些程度发育异常的孩子，或者宫内某些指标异常已经提示有染色体方面发育异常可能性的胎儿，临床常常建议做基因芯片检查。也许通过这个检查给我们明确了患儿的病因，了解了胎儿的预后，或者及时采取一定的干预措施避免再发风险。

基因芯片有异常就一定不好吗？

你检查了基因芯片是好的，就排除了畸形、就排除发育异常、就确定了胎儿是健康的了吗？这是基因芯片检查的短肋。少了一个轮子的汽车也许会没有翻车，少了一页纸的书本没有影响对整本书的理解；没有缺少肉眼可见零部件的汽车也有趴路的、没有增减页数的书本也有读不懂的。只能是，尽量加强保养，避免重大零部件缺损影响行程；尽量选一本无页数残缺的书本，少点晦涩难懂。至于汽车上有无单个螺丝的异常，书本上有无错字漏字这不在检查范围，就不提了吧。