什么情况下需要全基因组测序

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  af05522 2014-02-03 00:00:00

  先说点废话，新闻说全基因组测序非常高大上，检测公司说他们的技术非常先进。但别说你了，你的医生也不知道这玩意儿到底能有啥用。测序技术已经很发达，现在的难题不是技术本身，而是如何将这项技术应用到临床。 美国NIH几年前开展了一项临床试验（ClinSeq），目的就是探讨将全基因组测序应用于临床的模式。我有幸作为遗传咨询师参与其中一段时间。我们招募健康成年人，向他们提供全基因组测序前后的遗传咨询，看他们对测序结果的理解程度如何，以及追踪测序结果对他们心理，生活方式和YL选择的影响。下面介绍的内容都来自于我跟受试者的遗传咨询，除了紫薇的部分。。 全基因组测序测神马？ 我现在觉得皇阿玛说紫薇是一本深不可测的书是非常有道理的。紫薇如果是本英文书，里面的一个章节就是一条染色体，每个章节里面的段落就是基因，每个段落里的英文字母就是遗传密码。为了读懂紫薇这个人，皇阿玛其实可以找机器把这些字母都扫描一遍。你就发现紫薇这本书长这样：

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