染色体分析系统染色体分析介绍

染色体异常是指染色体在数量上和在形态结构上的异常，因为染色体异常导致的疾病被叫做染色体病。

细胞核是是遗传物质基因的载体，它是由核蛋白构成，结构呈线状，可以使用碱性染料为其着色。

染色质是一种在生物的细胞核中易被碱性染料着色的物质。染色体仅仅为染色质的其他形态。它们拥有相同的组成成分，然而它们的构型有异，因此仍旧有一定的区别。在细胞有丝分裂期时，染色体是由染色质螺旋化而成。被用来进行化学分析的原核细胞的染色质包括裸露的DNA，所以不能和其他类分子相连。与原核细胞相比，真核细胞染色体要复杂很多。真核细胞染色体是由DNA，RNA，组蛋白（富有赖氨酸和精氨酸的低分子量碱性蛋白，至少有五种不同类型）和非组蛋白（酸性）组成。DNA和组蛋白的比例大致相等。

正常人体细胞含有一定的结构和形态，有46条染色体。染色体异常是指染色体在数量上和在形态结构上的异常，因为染色体异常导致的疾病被叫做染色体病。到目前为止，已经有100多种染色体病被发现。临床上流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等都有可能由染色体病引起。

由于染色体异常而引起疾病的概率并不低，新生儿群体中有0.5%~0.7%发病的可能性。早期自然流产，有50%~60%比例是因为染色体异常。电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等是引起染色体异常的常见因素。为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病，需要进行临床上的染色体检查。

染色体检查是指温度经37℃外周血用细胞生长刺激因子（植物凝集素PHA）刺激经过3天的细胞培养，生成大量的分裂细胞，然后加入秋水仙素使得进行分裂的细胞在分裂中期停止，为染色体的观察提供便利。再经低渗膨胀细胞以便减少染色体间的相互重叠以及缠绕，Z后用甲醇和冰醋酸在载玻片上固定细胞。

人体内每个细胞内都含有22对常染色体和一对性染色体，性染色体包括Y染色体和X染色体。男性是由具有一条X染色体和一条Y染色体的受精卵发育而成，女性是由含有一对X染色体的受精卵发育而成。如此对于男性来说，正常的性染色体组成是XY，女性是XX。男性产生的精子中有一半含有X染色体，而另一半含有Y染色体。女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体；精子和卵子的染色体上携带着遗传基因，上面记录着父母传给子女的遗传信息。如果性染色体异常，那么就会得遗传性疾病。因染色体异常导致的男性不育症就大概占到2%～21%，例如无精子症和少精子症。哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY；雌性则为XX。鸟类的性染色体与哺乳动物不同：雄性个体的是ZZ，雌性个体为ZW。鸭嘴兽有5对，25种性别。

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46，XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示。46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。