染色体为基因的载体,如果染色体出现异常,那么会造成机体发育异常和基因表达异常。染色体畸变的原因暂时不明,可能是因为细胞分裂后期在体内由于各种因素的影响导致发生断裂和重新连接或者是染色体发生不分离。
母龄效应
在6—7个月龄时,胎儿的每个卵原细胞都发展成了初级卵母细胞,从diyi次减数分裂前期进入核网期,一直到青春期排卵之前,染色体会
再次松散舒展,好像前胞核。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时,因为FSH的周期性刺激卵母细,每月只有一个完成diyi极体。

次级卵母细胞从卵巢排出,进入输卵管,在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。这个时候如果受精,那么卵子就会完成第二次减数分裂,成为成熟卵子,同精子结合变成合子,从此开始新个体发育直至分娩。随着母龄的增加,在母体内外许多因素的作用下,卵子也可能发生许多衰老变化,会对成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动产生影响,从而使得染色体间不分离。
生物原因
当利用病毒处理培养中的细胞时,常常会导致像断裂、粉碎化和互换等多种类型的染色体畸变。
化学原因
在日常生活中,人们需要和各种各样的化学物质接触,他们有的是人工合成,有的是天然产物,他们进入人体的方式包括通过饮食、呼吸或皮肤接触等,从而导致染色体畸变。
物理原因
人类一直处于辐射环境中,辐射环境包含人工辐射和天然辐射。人工辐射包含职业辐射和放射照射等,天然辐射包含人体内放射物质的辐射,地球辐射及宇宙辐射。
电离辐射能够造成染色体不分离,把小鼠处于MⅡ中期未受照射的的卵细胞同受照射的卵细胞相比,通过观察发现受照射的卵细胞染色体染色体不分离明显更高,对于年龄较大的小鼠中,这一现象有着更加明显的表现。照射人的淋巴细胞或者将人的淋巴细胞在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频率较对照组高,且导致了双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。
遗传因素
染色体往往能够有家族性倾向。这提示了遗传可能导致染色体畸变。
自身免疫性疾病
自身免疫性疾病似乎对染色体不分离产生了一定的影响,比如甲状腺原发性自身免疫抗体与家族性染色体异常之间有密切相关性。
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