行走困难、肝脾肿大、肢体疼痛，甚至难以完成最简单的日常活动，这就是溶酶体贮积症 (LSDs) 患儿承受着的痛苦，身体上的折磨、心理上的煎熬，压得这些孩子与其家庭难以喘息。
溶酶体贮积症是一组主要通过常染色体隐性遗传的罕见遗传代谢病，包括约50多种疾病，患病率在新生儿中约为1/7700，该疾病严重影响儿童智力和体格发育。
罕见病的诊疗是全球医疗领域的重要挑战之一。直到近40年，针对LSDs的治疗方法才逐渐在临床得到应用。在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性或遗传代谢性疾病进行群体筛查，使患儿得以早筛查、早诊断和早治疗是至关重要的。
重视宝宝人生的第一道“安检”，做好新生儿筛查，对预防出生缺陷、提高出生人口素质起着关键作用。
瑞孚迪基于全自动荧光免疫分析、液相色谱串联质谱、荧光定量PCR、一代测序、二代测序等多个技术平台，已为110个国家、近8亿名新生儿提供全面的新生儿筛查产品及服务。
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