基因疗法有望让失明者重见光明

     约有1.7亿人患有与年龄有关的黄斑变性，每10名55岁以上的人中就有1人患有这种疾病，同时170万人患有***常见的遗传性失明——色素性视网膜炎（retinitis pigmentosa），患有这种疾病的人通常会在40岁之前失明。

      目前，这类患者的治选择***于电子眼植入物，笨拙、侵入性且昂贵，能在视网膜上产生相当于目前几百像素的图像，而正常、清晰的视觉则需要数百万像素。

      近日，加州大学伯克利分校(University of California, Berkeley)的科学家开发了一种基因疗法，通过病毒载体将视蛋白基因导入视网膜的神经节细胞中，成功地让因视网膜退化而导致失明的小鼠恢复视力。研究结果以“Restoration of high-sensitivity and adapting vision with a cone opsin”为题发表在《Nature Communications》杂志上。

      在这项小鼠的实验中，为了逆转这些因视网膜退化而失明的小鼠的视力，加州大学伯克利分校的研究人员设计了一种靶向视网膜神经节细胞的腺相关病毒(AAV)，并在病毒中植入一种感光受体——绿色(中波)视锥蛋白的基因。正常情况下，这种视蛋白仅由锥状光感受器细胞表达，使其对黄绿色光敏感。当病毒注入眼睛时，病毒携带基因进入通常对光不敏感的神经节细胞，使它们对光敏感，并能够向大脑发送视觉信号。

       ctDNA的提取在肿瘤筛查中，是重要的前置步骤。目前常用的提取方法是利用生物磁珠，主要是硅羟基磁珠或羧基磁珠对血清血浆的ctDNA进行提取，由于磁珠的粒径小，比表面积大，在特定提取缓冲液中，对核酸的吸附会更加灵敏，相比于其他方法，使用生物磁珠对进行ctDNA提取得率会更高，检测灵敏度和检出限也会更合适，搭配核酸提取仪，更能实现全程自动化的提取。