质谱技术照亮生命暗角：每一份"罕见"都值得全力以赴

"妈妈，为什么我总是没力气？"

液相色谱串联质谱技术：

罕见病检测的有力武器

液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）技术具有同时准确定量分析多种物质的能力，可以对罕见病的早期诊断及治疗监测提供有力的实验室帮助。2022年12月28日，卫健委发布国家罕见病医学中心设置标准，在罕见病诊断相关检验项目清单中明确提出使用液相色谱串联质谱技术进行以下多种罕见病的诊断：

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专栏 | 为爱呐“罕”，质谱技术助力罕见病精准诊疗

技术背后的温度：的“罕见”承诺，每一份“罕见”都值得全力以赴

溶酶体贮积症（LSDs）分型诊断

基于缺陷酶类型（或贮存物质）LSDs分为不同的类型，如戈谢病、尼曼匹克病、法布里病都是其中的分类。方案仅需简单蛋白沉淀前处理，一针进样即可同时分析LSDs不同分型的特异性代谢物，为临床提供可扩展的精准检测体系。

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临床质谱先锋应用专栏 | 戈谢病诊治新利器

黏多糖贮积症（MPS）诊断突破

MPS是溶酶体贮积病的一种，由溶酶体中降解糖胺聚糖(GAGs)的酶缺乏导致黏多糖在体内贮积，患者会出现骨骼病变、中枢神经系统受损、心血管疾病等一系列严重问题。新华医院儿内分泌遗传代谢科和上海市儿科医学研究所基于平台建立尿GAGs检测新标准，实现CS/DS/HS准确定量，助力MPSⅠ-Ⅵ型鉴别诊断及疗效监测。

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专栏 | 液相色谱串联质谱检测在黏多糖贮积症患者诊断与随访中的应用

先天性肾上腺皮质增生（CAH）筛查

CAH是由于类固醇激素合成酶(如21-羟化酶、11 β-羟化酶等)的缺陷，导致肾上腺皮质功能减退，《先天性上腺皮质增生症新生儿筛查共识》指出：单纯采用17羟孕酮浓度CAH筛查，假阳性率高，阳性预测值低，目前已有多个指南共识推荐使用液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)进行二级筛查^[1][2]。

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临床质谱先锋应用专栏丨干血斑 CAH二级筛查

专栏 | 快速蛋白沉淀法进行多种类固醇激素的同时检测

肾上腺脑白质营养不良（ALD）诊断

ALD是一种 X 连锁隐性遗传的罕见病，极长链脂肪酸（VLCFA）代谢异常与它紧密相关。患者会出现认知障碍、行为异常、视听减退等症状。北京协和医院首创质谱法检测血清极长链脂肪酸（VLCFA），5分钟单针分析多指标，微量血清即可完成ALD诊断。

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临床质谱先锋应用专栏 | 罕见病X-ALD可靠诊断方法

维生素D代谢相关罕见病筛查和诊断

通过同步检测25(OH)D₃，1,25(OH)₂ D₃，24,25(OH)₂ D等代谢物，平台可有效鉴别低磷性佝偻病与CYP24A1突变导致的特发性高钙血症等。

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专栏 | 历时9年，维生素D家族的系统研究