赛默飞支持“甄·爱计划”BRCA免费检测项目 携手合作促进健康ZG

2019年3月25日，武汉——由北京爱谱癌症患者关爱基金会主办的“甄·爱计划”近日在武汉启动，该计划将为全国约5000名卵巢癌患者提供BRCA基因免费检测服务。数据显示，我国每年新发的卵巢癌病人约为五万例，“甄·爱计划”将惠及全国约1/10新发卵巢癌患者，是一次规模、具有划时代意义的公益行动。行业内多家重磅企业携手支持，更是让整个项目的捐赠金额高达数千万元。ZG工程院院士、华中科技大学同济医院妇产科学系主任马丁表示，对于符合条件的卵巢癌患者，BRCA基因检测有助于评估复发转移的几率，指导ZL方案的制订，针对性地给出患者随访和预防复发的策略。主办方北京爱谱癌症患者关爱基金会主席史安利教授认为，由于公众对BRCA基因检测的作用和重要程度缺乏认知，影响了这个技术手段造福患者，“甄·爱计划”的启动，有助于提高BRCA基因检测率和后续针对性ZL的普及。

“甄·爱计划”启动仪式合影

确诊就检测，助力卵巢癌极ng准诊疗

ZG工程院院士、华中科技大学同济医院妇产科学系主任马丁表示，由于早期缺乏特异性症状，多数卵巢癌患者就诊时已属晚期，ZL棘手，患者预后差。尽管卵巢癌患者对于化疗药物ZL的初始反应率很高，但是大多数患者在ZL过程中会因为化疗耐药而很快出现局部复发及远处转移，化疗耐药也成为卵巢癌ZL中的一大难题。临床研究发现，BRCA是卵巢癌一个明确的靶点,对卵巢癌患者进行BRCA基因检测有助于鉴别出对铂类化疗敏感的患者或者适合接受靶向ZL的患者，从而指导个体化用药及后续ZL，实现卵巢癌的极ng准ZL，降低其复发和死亡风险。“一确诊，就检测”的项目口号被马院士多次强调，他建议，确诊卵巢癌的患者应该立即进行BRCA检测，争取及时、极ng准的ZL。

约20%的卵巢癌患者存在BRCA致病突变

启动会上，中山大学附属肿瘤医院主任医师张彦娜对前期近500名患者的检测数据进行了解读。张主任表示，在这些患者中，检测出可能致病的有18例，占比3.7%；存在致病突变的有91例，占比18.7%，这类患者的检测结果呈阳性，阳性的患者可受益于靶向药PARPYZ剂；未检测到BRCA基因致病突变的有336例，占69.1%，这类患者的检测结果呈阴性，但阴性结果也不能掉以轻心，不排除家族可能携带其他未被检测的突变基因，应继续预防和接受检查；检测到意义不明确突变的患者共53例，意义不明确是指未曾发现基因的多态性，也可能是意义不明的其他突变，即既非阴性也非阳性，这类患者占10.9%。张主任介绍，从临床数据来看，总体约有9%-12%的卵巢癌患者存在BRCA基因突变，但实际检测结果可能大于这个数据，“甄·爱计划”的启动意味着更多卵巢癌患者将得到及时有效的ZL。

张主任强调，卵巢癌的发病与BRCA基因突变相关，BRCA基因一旦发生突变，则发生卵巢癌的机会增加40%-50%。美国好莱坞女星安吉丽娜朱莉，就是检测出携带BRCA1的变异基因，为规避罹患卵巢癌的风险，切除了卵巢和输卵管。张主任补充，BRCA基因分为BRCA1和BRCA2，是人体内两个重要的抑癌基因，它们产生的蛋白对维持细胞的基因稳定性起到了重要作用。如果它们中任何一个基因发生突变或改变，细胞稳定性就会受损，更可能发生额外的基因改变而导致癌症的发生和转移。

赛默飞ZG区总裁艾礼德（Tony Acciarito）发言

BRCA基因检测简单易行，行业LX保驾护航

北京爱谱癌症患者基金会负责人，ZG协会康复会主任史安利介绍，得益于阿斯利康、赛默飞世尔科技、南京世和基因生物技术公司的全力支持，“甄·爱计划”**期500例检测顺利完成。赛默飞ZG区总裁艾礼德（Tony Acciarito）表示，赛默飞很高兴能参与到这样一个大规模的公益项目中，企业会尽全力推动高通量测序、肿瘤伴随诊断、液体活检等极ng准医学关键科技在ZG的发展和创新，为ZG疾病研究、FZ与筛查提供创新的解决方案，这也与赛默飞“让世界更健康”的理念和一贯做法相吻合。据了解，赛默飞已为超过100万例肿瘤患者提供了个体化的基因检测方案，在基因测序和肿瘤极ng准ZL领域拥有先进的技术和成熟的经验。南京世和基因生物技术有限公司CEO邵阳补充，目前BRCA基因检测主要采用高通量测序技术，国内高通量测序技术处于世界领xian水平，患者通过采血和组织样本都可以便捷的开展BRCA基因检测。邵阳表示，希望在基因检测公司、药企和临床专家的共同努力下进一步推动BRCA极ng准ZL的开展，为BRCA突变的患者带来更多临床获益！

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