公司新闻 当前位置：首页>公司新闻>网络研讨会 | Z新全外显子组KAPA HyperExome V2在真实世界的高性能表现

网络研讨会 | Z新全外显子组KAPA HyperExome V2在真实世界的高性能表现

发布：罗氏诊断产品（上海）有限公司

浏览次数：121

2023年，罗氏KAPA HyperExome V2全外显子组探针隆重上市，赋能临床研究。这款更新更全的全外显子杂交捕获探针，获得了全球各地遗传领域专家的广泛关注与青睐。因此，罗氏诊断举办网络研讨会，邀请著名遗传领域专家分享这款新探针对全外显子组测序领域的革新，欢迎大家参加！

本次网络研讨会，特邀意大利维罗纳大学遗传学教授Massimo Delledone分享题为“KAPA HyperExome V2探针——Z新的全外显子组测序解决方案在真实世界中的高性能表现”的报告。Massimo Delledone教授在报告中肯定了KAPA HyperExome V2探针，并突出展示了KAPA HyperExome V2探针的以下优势：

性能表现

? 优化了临床相关困难区域的探针覆盖

? 覆盖更新更全面的数据库（ClinVar和HGMD等数据库）

保证了外显子区域高覆盖均一性

检测能力

减少假阴性和假阳性

实现同等覆盖深度下的更多变异检出

扫描下方二维码，报名观看网络研讨会

Massimo Delledone

教授

上下滑动查看

1994 年，被任命为Cattolica del S. C., Piacenza大学植物遗传学助理教授。

2001 年，加入维罗纳大学，担任植物遗传学副教授。

2003 年，加入欧洲分子生物学组织(EMBO)。

2007 年，开展高通量测序技术，并将实验室方向转为开发和使用基因组技术，为微生物、植物、动物和人类生物学家提供新工具。

2012 以来，一直担任维罗纳大学遗传学教授。组织一项广泛的研究项目，采用跨学科方法，将遗传学、分子生物学、生物信息学和基因组学联系起来。

2020 年，与同事一起创立了维罗纳大学的一个分院，从事个性化基因组学和 DNA 测序领域的业务。

揭秘KAPA HyperExome V2全外显子组探针亮点

罗氏KAPA HyperExome V2全外显子组探针，覆盖全新基因和位点数据库的同时，使用了T2T-CHM13基因组版本进行探针优化，解决GRCh38基因组版本中潜在问题区域造成的捕获效率降低，保持了与V1同样优秀的高质量QC参数。

图1. KAPA HyperExome V2提供更高的数据库覆盖率

图片来源：罗氏诊断整理

图2. 相对于其他供应商，KAPA HyperExome V2进行了“查缺补漏”

图片来源：罗氏诊断整理

除了检查覆盖区域以外，WES探针的均一性也十分重要，这很大程度上决定了WES检测的敏感性。KAPA HyperExome V2探针即使在极端 GC% 比例的区域中，也能获得非常一致的覆盖率。配合使用KAPA EvoPlus文库构建试剂盒，通过优化设计和高一致性文库扩增，消除GC偏倚并同等覆盖高低GC区域。