首批孩子通过十万人基因组计划获得诊断

首批通过十万人基因组计划（100,000 Genomes Project）获得基因诊断的孩子在Great Ormond街区医院收到了他们的结果，这家医院属于北泰晤士区NHS基因组医学ZX的一部分。

Georgia Walburn-Green和Jessica Wright在加入这个计划时，都患有无法确诊的罕见遗传病。全基因组测序极ng确定位了引起她们疾病的潜在遗传改变。

这些结果不仅让家庭消除了大量的不确定性，而且对他们生活的方方面面都产生重大的影响，包括未来的ZL方案、社会支持和生育计划。这还有望帮助更多患有未确诊疾病的孩子，让他们尽早进行基因突变的检测，并提供诊断，以便更有效地管理他们的疾病。

Georgia的故事

当Georgia一岁多的时候，她的家庭发现各种问题接踵而至。除了身体和精神发育迟缓，他们还发现她患有一种罕见的眼疾，影响了她的视力，她的肾脏也无法正常工作，并且她有语言障碍，这意味着他们不知道她是否能说话。常规的基因检测一无所获，医生解释说，她患有一种无法确诊的遗传病。

Georgia的母亲Amanda说：“我不知道还有这种无法确诊的疾病。我以为在被告知可能患有遗传病后，你进行基因检测，就会得到答案。被告知Georgia患有一种无法确诊的疾病，这可能是我们生活中Z困难的时刻之一，因为我们是孤独的。”

当这个家庭听到十万人基因组计划的消息时，他们迫不及待地去注册。

Amanda说：“一看到我们在计划中，我觉得如释重负。我认为，他们有了查看完整图像所需的全部信息，只是需要有个人来破译和理解。我们没有什么可做或可给的，Georgia也没有其他什么秘密。他们有了她的基因组，因此答案就在某个地方。”

差不多整整一年后，他们接到了Great Ormond街区医院的遗传学家Maria Bitner-Glindzicz的电话，说他们在Georgia的一个基因中发现了一个突变，这很可能是问题的原因。这是**次对Georgia的疾病做出了分子诊断。

Genomics England的首席科学家Mark Caulfield教授表示：“我们的目标是为十万人基因组计划的参与者带来新的诊断，如果可能的话，找出可能的ZL方案。这是一个开创性的计划，将改变基因组学在我们YL保健系统中的应用。”

NHS的首席科学官Sue Hill教授说：“这是一个很好的例子，说明了全基因组测序Z终如何为那些家庭带来了他们寻找多年的答案。这些新的见解让他们自由决定孩子的ZL方案，以及他们家庭未来的生育计划。”

“十万人基因组计划将NHS推向科学的前沿，不断扩大YL诊断，并根据病人基因组中的信息提供个性化的YL方案。越多的人参与这个计划，未来就有越多的知识体系来告知诊断和病人护理。”

卫生大臣Jeremy Hunt表示：“Georgia及其家庭这样的突破性成果无疑是大有希望的，也是政府投入2亿英镑将这种革命性的科学引入NHS的原因。”

“通过以前所未有的规模开展DNA测序，我们也巩固了英国作为21世纪科学中的世界的地位。”

Georgia的家人现在希望，他们能逐渐了解她的更多情况以及她的预后。他们也希望能与其他有着相同基因变异的孩子所在的家庭进行接触。

Amanda说：“目前还需要时间来更多地了解这个基因，以及它控制和影响了什么，不过我敢肯定，他们将发现更多。医学在现阶段还不能提供基因ZL，但我们在Georgia的一生中已经走了这么远，谁知道将来会怎样。”

Jessica的故事

通过十万人基因组计划，Jessica WrightZ近也得到了诊断。

她的母亲Kate Palmer谈到了诊断对他们而言意味着什么：“既然我们有了这个诊断结果，我们可以做的事情马上就变得不一样了。对于她的疾病，特殊的饮食有很大机会改善，这意味着她的药物剂量有可能降低，而她的癫痫也更容易控制。希望她有更好的平衡性，这样她就能更加平稳，走得更多。她已经四岁了，还像一个希望四处走动的蹒跚学步的孩子！”

“这个诊断也意味着我们能够与同在一条船上的家庭相互联系，相互支持。疾病仍然是相当罕见的，但肯定有其他孩子也患病。我真的很期待说出‘我们是你们当中的一员，我们也有这种问题！’”

“这个计划的结果让我们摆脱了生活的不确定性，不知道哪里错了的担心，这是Z重要的。它让我们觉得我们能够对事态有所掌控，让Jessica有了积极的改变。”

“它也有望打开我们可以参与的其他研究项目的大门。这可能是更特异针对她的病情，我们希望终有一天能找到治愈的方法。”

GOSH临床遗传学顾问Maria Bitner-Glindzicz教授说：“对于无法确诊的遗传病，的确是我们检测的家庭越多，我们就越容易诊断。为了自信地说出特定基因很可能是疾病的原因，而不仅仅是每个人的基因中都有的自然变异，我们需要匹配几个孩子的基因突变和症状，找出共同的特征。因此，我们有越多的孩子去交叉验证，我们就越有可能找到这些共同特征，并做出诊断。”

来源：Genomics England