圆满落幕 | 助力寡核苷酸药物高质量创新专家研讨会

据统计，全球范围内共有罕见病7000多种，影响患者约3.5亿人。已知的罕见病中，近80%属于遗传性疾病，其余由癌症、传染病、过敏及环境因素造成。此外在遗传性罕见病中，70%发生在出生及儿童时期，30%罹患儿童生存时间不足5年。

患者总量大、单一病种人数少、公众认识有限、易误诊难确诊、致残致死率高、流行病学数据匮乏、临床成本高、商业化难度大、临床需求空白多，导致罕见病患者面临着从诊断、治疗、康复到保障整个过程的诸多困难。罕见病的管理不仅仅是公共卫生问题，也是社会问题，需要全社会各方面的努力共同推动。由于有着靶向更上游mRNA的独特且直接的作用机制，小核酸药物具有潜在靶点多、治疗范围大、研发周期短、疗效时间久、安全耐受好等特点，十分符合罕见病药物的研发需求。

每个生命都值得全力以赴，针对单一或极少患者（1-30人，又称纳米罕见患者）定制小核酸疗法成为可能。2018年，FDA首次批准为一个病人 (Milasen) 开发的反义寡核苷酸药物，“N-of-1”的概念首次成为现实。此后，已有大约15个病例接受了个性化ASO疗法治疗，每个病例在提供宝贵临床数据的同时，也推动了“N-of-1”模式的发展。

在我国，约有2000万罕见病患者，年新增超过20万。近十年来国家罕见病药物相关政策制定显著加快，推出了一系列关键顶层设计，其重点也从一开始着力建设罕见病药物保障能力，解决“有没有”的用药问题，转变为鼓励罕见病创新产品的研发，满足“好不好”的用药需求。结合国内小核酸药物产业的快速发展，使得“N-of-1”模式在中国落地成为可能。

北京大学医学部生物统计系研究员，博士研究生导师，博士后导师侯艳介绍了N-of-1的设计特点及其在小核酸领域的应用。

北京大学第三医院、药物临床试验机构主任李海燕对罕见病临床研究开展的前提和路径进行了介绍。

中国医学科学院、北京协和医院学院教授，博士生导师翟晓梅针对罕见病领域创新疗法的伦理审查思考进行了分享（*翟晓梅教授线上参与）。

思合基因创始人&CEO王海盛对寡核苷酸药物技术的早期研发进行了介绍。