Nature：蛋白小变化，疾病大影响

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上海希美化学有限公司更新于：2013-06-01

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Nature：蛋白小变化，疾病大影响在Zxin一期的自然（Nature）杂志上，来自贝勒医学院德克萨斯儿童医院和明尼苏达大学的研究人员称，对于某些神经退行性疾病，尤其是脊髓小脑共济失调1型（spinocerebellar ataxia 1, SCA1）这一破坏性的遗传疾病，ZL方案也许并不一定是极端的全有或全无（ all-or-nothing）策略也许只需要将蛋白减少一点点就能解决问题你只要将ataxin-1蛋白水平降低20%，就可以减轻许多的疾病症状，贝勒医学院分子与人类遗传学和儿科学教授神经学研究所主任霍华德休斯医学研究所研究员Huda Zoi博士说明尼苏达大学转化神经科学研究所所长Harry Orr博士说：也许，降低这一蛋白的水平，你就能减轻疾病病情在这篇Nature论文中，Zoi实验室的Juan Botas博士贝勒医学院分子与人类遗传学助理教授Thomas Westbrook博士，以及Orr确定了细胞内一条分子信号通路RAS/MAPK/MSK1，以及轻微调节就可以降低缺陷性ataxin-1水平的元件ataxin-1蛋白是导致脊髓小脑共济失调1型患者发病的原因当ataxin-1基因发生突变时，外显子内一段CAG重复序列扩增数倍，突变基因编码的异常蛋白无法正确折叠，在细胞内累积，Z终导致细胞死亡，引发了脊髓小脑性共济失调1型与许多的神经退行性疾病一样，这一过程需要十年的时间通常个体要到30岁或以上时，才会显现症状患者表现步态异常，丧失说话能力，以及其他功能障碍，Z终死亡1993年，Zoi和Orr合作发现了这一与疾病相关的基因在过去的20年里他们一直致力于该疾病的研究工作

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