高通量建库仪在GWAS大量样本测序研究中的应用
GWAS(Genome-Wide Association Study)-全基因组关联分析,是一种在全基因组范围搜索遗传变异位点,并与性状进行关联分析的一种方法,通过比较基因型与表型,锁定与目标性状相关的基因位点。
GWAS
目前常见的应用领域
农业分子育种
揭示关注农艺性状的遗传基础(产量、抗逆性、品质等),探索遗传学机理,为分子育种提供指导和支持。
疾病研究
寻找特定疾病(例如心血管疾病、精神类疾病、癌症等)相关的遗传变异位点,了解疾病发病机制,为早期预防和治疗提供靶点信息。
在农业领域
动植物GWAS研究流程及内容
GWAS研究中,一般自然群体材料的样本数量要求至少200个以上,而针对复杂性状,样本数量的要求更多,以便得到更为准确的功能基因定位(表1:水稻GWAS已发表文章中的样本数量)。
表1
物种 | 年份 | 样本数 | 期刊 | 分析内容 |
水稻 | 2014[1] | 529 | NG | 代谢相关性状 |
2014[2] | 533 | NG | 农艺性状 | |
2016[3] | 381 | NG | 谷粒大小性状 | |
2016[4] | 176 | NG | 抽穗性状 | |
2016[5] | 93 | NG | 耐盐性状 | |
2018[6] | 507 | MP | 耐旱性状 | |
2020[7] | 524 | PBJ | 抗倒扶性状 | |
2021[8] | 1520 | JIPB | 水稻与褐飞虱互作与进化 | |
2023[9] | 268 | NC | 耐盐碱性状 | |
2025[10] | 6044 | MP | 抽穗期、产量、逆境响应 |
针对群体数量较大的GWAS研究,在测序前期湿实验的建库环节无疑是一个巨大的工作任务,无论是全基因组GWAS,还是简化基因组GWAS,都给人工建库带来挑战,而高通量的自动化建库仪为大量样本的建库提供了一个高效、稳定、安全的工作平台,单个工作日可完成200-300个基因组文库的构建。
Vitae 180 NGS-96建库仪
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