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文献速递丨Naica数字PCR技术检测IDH2突变

本文由 艾普拜生物科技(苏州)有限公司 整理汇编

2019-12-20 17:00 676阅读次数

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IDH2基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶2,人类IDH有三种类型,分别为IDH1、IDH2和IDH3,IDH1定位于细胞质和过氧化物酶体中,IDH2和IDH3定位于线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸,然后再转化为α-酮戊二酸。其中,IDH1/2是人类癌症中代谢基因发生突变频率Z高的,并干扰细胞新陈代谢和表观遗传调控,从而促进肿瘤发生。在急性髓白血病中,IDH1/2突变与正常的核型,年龄及NPM1的突变有关,其中IDH2 R140Q突变Z为常见。

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