超千万SMA新药上市！天价选择外，更应立足精准预防

二者均被设计为仅需一次性给药，即可纠正基因缺陷，实现长期疗效，这是SMA治疗领域的重大进步。但是据报道，这两种药物售价均为千万级别，Itvisma的批发价为259万美元（约合人民币1800万元），而Zolgensma的批发价为210万美元（约合人民币1500万元），毋庸置疑，绝大多数家庭难以承受高昂的治疗费用。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，主要由SMN1基因的突变或缺失引起，其临床表现为进行性、对称性的肌无力和肌萎缩，严重者会因呼吸和吞咽能力丧失而死亡。该病多发于儿童，是2岁以下婴幼儿头号遗传病杀手^[1]。我国SMA致病变异的总体携带率为1.2%~2.2%，据此推算中国现有SMA携带者约3000万人^[2]。如果父母均为携带者，就有1/4的概率生出SMA患儿。

虽然，目前针对SMA有诺西那生钠、利司扑兰、Zolgensma、Itvisma多种药物可用，部分还被纳入医保，但是总体治疗费用高昂。面对这样的治疗现状，及早筛查、精准检测，避免出生缺陷显得尤为重要。目前，SMA基因检测技术成熟，通过早期筛查可识别携带者及患者，并结合遗传咨询与产前诊断，从源头有效预防SMA患儿的出生，避免家庭陷入巨大的经济和精神压力。

天隆吉因安人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒获得国内NMPA及欧盟CE权威注册认证，采用PCR-熔解曲线法，检测人全血中的SMA致病基因SMN1 的7号和8号外显子。配合天隆自主研发的核酸提取、基因检测产品及数据分析软件，结果精准，操作便捷，可同时实现SMA携带者和患者的精准检测，为SMA的早发现、早干预提供可靠的技术支持，筑牢SMA三级预防屏障。