法布瑞氏症 (Fabry disease) 是因Ｘ染色体出现缺陷而引起的遗传疾病，主要是因体内制造α-半乳糖甘酵素的基因发生缺陷，无法代谢的脂质堆积在各种器官内，进而引发心脏、肾脏、脑血管及神经等病变。已有研究证明酰基鞘鞍醇三己糖 (Gb3) 及其异构体和类似物是能够反映法布瑞氏症的严重程度和治LX果生物标志物。本文研究报道，英国Birmingham大学的研究人员应用MALDI-TOF质谱技术，建立了快速定量测定布瑞氏症患者尿液中Gb3类生物标志物的方法。
研究人员收集了15位法布瑞氏症患者和21位健康对照者的尿样。取100uL尿液，分别加入相同体积的甲醇和氯仿，其中甲醇溶液中含有内标物十七酰神经酰胺三己糖苷，水浴超声5分钟，离心。取1uL氯仿层，点置MALDI靶板，晾干，添加1uL 2-巯基-5-氯苯并噻唑基质液。Bruker ultraflextreme MALDI-TOF质谱测定数据如下图。
采用MALDI-TOF/TOF质谱技术，进一步确认4个高丰度Gb3峰之后。Gb3总面积，计算尿液中Gb3总量：
尿液中Gb3总浓度按内标定量法计算，Gb3总峰面积与内标峰面积的比值与尿液中Gb3总浓度呈现良好的线性关系 (y=0.7229x, R2=0.999)。
Zdi检测限 (LOD) 0.15 ng/μL，Zdi定量限 (LOQ) 0.30 ng/μL；日内与日间重现性 (CV) 分别为9.9% 和13.7%。Gb3在患者尿液中的总浓度明显高于健康对照组 (p< 0.0001)，其中男性尿液中的Gb3水平要高于女性 (p= 0.08)。该方法不仅灵敏高，重现性好，结果置信度高，而且方法简单快速，从尿液到结果仅需15分钟。
已有报道LC-MS/MS技术检测尿液中的Gb3，但是样品前处理复杂耗时，方法灵敏度欠佳。本研究创新性的方法，将液-液提取方法与MALFI-TOF质谱技术相结合，大大简化样品制备的步骤，减少样品测定的时间。凡是具有MALDI-TOF质谱仪的实验室，都可以很容易的对法布瑞氏症进行无创伤和低成本的检测。
摘自文献：Novel Rapid MALDI-TOF-MS-Based Method for Measuring Urinary Globotriaosylceramide in Fabry Patients. J Am Soc Mass Spectrom (2016) 27:719-725
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