这项技术可以及早发现那些可能对患儿生命产生重大影响的罕见疾病。
瑞孚迪的这项S创研究证明了全基因组测序在对看似健康的新生儿的筛查中存在重要临床价值。
中国·上海–2023年12月，全球新生儿筛查领域的领军企业瑞孚迪（）（NYSE: RVTY）近期的一项研究表明，基因组学技术能够为新生儿和儿童的疾病检测方式带来巨大改变 。
这项研究成果于近期发布在《美国医学会杂志》(Journal of the American Medical Association) [1]。该研究比较了两种概念不同的新生儿基因测序方法在主动筛查儿科遗传病风险上的临床意义：一种侧重于检测已确定的、具备临床可行性的病症（以靶向检测特定疾病为重点的方法）；另一种则是无偏倚地基于对DNA中所有已知致病区域的评估（全基因组方法）。
这是一项全球大规模的、通过临床全基因组测序对看似健康的新生儿和儿童进行的主动筛查，并对两种概念不同的儿科筛查策略进行了并排比较。
为全基因组测序的临床应用提供数据
为了开展这项研究，对562名看似健康的儿童进行了全基因组测序筛查；另外对606名儿童进行了覆盖268个儿科疾病相关基因的基于外显子组的基因panel进行了筛查。第一组儿童全基因组测序结果显示，46名儿童（8.2%）被确诊有患潜在儿科疾病的风险；其中，22名儿童（3.9%）患既定病症的风险为100%（这些疾病也被称作高外显率疾病，因为几乎所有高危病例都会发病）。但是，在使用基于外显子组的有限的基因panel进行筛查的第二组儿童中，只有2.1%儿童被检测出有患儿童期疾病的风险，明显低于全基因组测序[2]。
这样的数据结果引发了人们的极大关注。原因在于，在接受全基因组测序筛查的、看似健康的儿童中，有相当一部分儿童有患多种儿童期发病的疾病的风险，而这些疾病不能被基于外显子组的有限的基因panel检测出来。与全基因组测序相比，基于外显子组的有限的基因panel仅能检测出五分之一的高外显率疾病，这其中不少会发展成神经发育疾病，而早期干预能使患者获益。
目前，对于哪些基因应纳入新生儿测序筛查之中，医学界尚存在争议。瑞孚迪的这项研究为基于全基因组测序方法的临床应用提供了真实世界数据。
将拯救生命的技术从全球延续到中国
瑞孚迪首席科学官、基因组学高级副总裁Madhuri Hegde 博士表示：
展望未来，下一代测序（next generation sequencing，NGS） 将继续为新生儿筛查（newborn screening，NBS） 带来革命性变化，让全球更多患者能够获得早期检测。通过提升人们对主动筛查益处的认知，我们将能够帮助更多婴儿开启更加健康的生命。
作为新生儿筛查领域的全球领先企业之一，瑞孚迪已经积累了三十余年的经验和创新，其新生儿筛查技术可检测出 50 多种先天性疾病。在全球 110 个国家，每年有近 4000 万名婴儿通过瑞孚迪提供的LC-MS/MS解决方案进行筛查发现威胁生命的疾病。
参考文献
关于瑞孚迪（）
在瑞孚迪，我们将“不可能”视为灵感，将“做不到”视为原动力。瑞孚迪提供健康科学解决方案、前沿技术和专业服务，业务涵盖科研探索、开发、诊断、治疗的端到端全流程。依托在转化多组学技术、生物标志物鉴定、成像、疾病的预测、筛查、检测与诊断、信息学等领域的多年深耕，瑞孚迪正以科技之能，突破人类潜能的边界。
2022年瑞孚迪的营业额超过30亿美元，全球拥有11,000多名员工，为制药和生物技术、诊断实验室、学术界和政府客户提供服务。公司是标准普尔500指数的成员，客户遍及全球190多个国家和地区。
如需了解更多信息，请访问瑞孚迪官网www..cn 及关注微信公众号（ 瑞孚迪）。
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