关爱日起源：全球联动的生命倡议
认识PKU：沉默的遗传"代谢刺客"
疾病本质
常染色体隐性遗传病，患者体内苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性缺失，导致苯丙氨酸蓄积中毒，损伤大脑及神经系统。
早筛、早诊、早治是关键
新生儿期无典型症状，但3-6个月后会出现：
智力不可逆衰退
癫痫发作
毛发肤色淡化
新生儿遗传代谢病筛查是重要手段。早期筛查可帮助患儿在临床症状出现前就获得诊断，并开启终身饮食治疗，避免机体和器官受到不可逆损害。
瑞孚迪新生儿筛查方案：
精准锁定"第一滴血"
核心技术突破
Phe可以通过荧光法和MSMS质谱筛查系统检测。
我们的新一代MSMS质谱筛查系统可以实现：
“不食肉蛋奶”的饮食禁锢，不应锁住生命的可能性。瑞孚迪以第一滴血斑的精准，守护PKU患儿品尝百味人生的权利。
参考文献
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