2024年11月5日，浙江大学医学院附属儿童医院杨茹莱教授领衔的研究团队在 “World Journal of Pediatrics”杂志（IF=6.1）上发布了一项大规模新生儿筛查病种拓展试验的研究成果。研究采用瑞孚迪生产的试剂盒对中国浙江省10万名新生儿进行重症联合免疫缺陷病（SCID）、X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）和脊髓性肌萎缩症（SMA）的联合筛查，最终确诊了1名SCID患者、2名XLA患者、9名SMA患者（其中1名患者合并Wiskott-Aldrich综合征）。
根据中国人群的流行病学数据显示，SCID患病率为1:103,240，XLA患病率为1:51,620，SMA患病率为1:11,471。此外，通过联合筛查，还额外发现了8名患者，包括4名22q11.2缺失综合征患者、1名21三体综合征患者、1名努南综合征患者、1名超雄综合征患者、1名全血细胞减少症患者。
本研究是中国大陆首次多病种联合的大规模前瞻性基因筛查，为我国重症联合免疫缺陷病（SCID）、X 连锁无丙种球蛋白血症（XLA）和脊髓性肌萎缩症（SMA）新生儿筛查的常规应用增添了新的证据，对中国新生儿筛查的进一步发展具有重要的里程碑意义。
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瑞孚迪自1988年进入中国新筛市场以来，一直为中国提供全面的新生儿筛查产品和服务整体解决方案，每年为中国70%的新生儿提供筛查服务，累计帮助10万名有出生缺陷的新生儿开启新生活。下面小编带大家重温瑞孚迪在中国30余年的新筛历史长河中的重要贡献。
1988
进入中国新筛市场
1996-1999
中芬新生儿疾病筛查I期合作项目—河南、天津、上海、江西、湖南参加，公司为项目实施单位免费提供新生儿疾病筛查仪器、试剂及技术支持。
2006
中芬新生儿疾病筛查II期合作项目—黑龙江、辽宁、湖北、广西、陕西、青海、贵州参加，公司为项目实施单位免费提供新生儿疾病筛查仪器、试剂及技术支持。
2014-2016
与中国国家卫生和计划生育委员会签署相关协议，创建和实施中国农村新生儿筛查培训项目
2019-2020
参与《氨基酸和肉碱检测试剂盒（串联质谱法）》行业标准编制—2019
协助“中国溶酶体贮积症新生儿筛查协作组”成立—2020
2020-2023
协助赛诺菲完成第一、二、三、四届溶酶体贮积症高危筛查项目—2020-2023
参与《17α-羟孕酮测定试剂盒》行业标准制定（待发布）—2023
参与《21羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症的实验室诊断共识》撰写—2023
2024
推动中国首个SCID专家共识发布—《重症联合免疫缺陷新生儿筛查阳性患儿的诊断与免疫重建和再生育专家共识》
推动中国首个LSD新筛专家共识启动
参与《葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定试剂盒》行业标准编制（待发布）
助力中国新生儿筛查病种拓展试点研究成果发布
*以上一切内容信息，仅适用于医疗专业领域人士研究之用途，绝非授意广告之嫌，兹此说明。
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