NMPA三类注册又双叒叕来了！天隆药物基因家族成员再+1

2024-12-19 13:34:26 20阅读次数

扫码分享

天隆CYP2D6试剂获批NMPA三类证

近日，由自主研发的人类CYP2D6基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)通过国家药监局三类注册，获批上市，天隆三类药物基因检测家族又添新成员。

该试剂基于荧光PCR技术平台，可定性检测中国人群最常见的CYP2D6多态性位点：CYP2D6*4（c.1846G>A）、CYP2D6*10（c.100C>T）、CYP2D6*14（c.1758G>A）、CYP2D6*41（c.2988G>A），用于指导多种精神疾病用药及他莫昔芬等药物的个体化使用，助力精准医疗。

CYP2D6基因检测的临床意义

CYP2D6是人体重要的药物代谢酶，与很多精神疾病用药（如阿米替林、多虑平、利培酮、氟哌啶醇等），乳腺癌用药他莫昔芬及心血管疾病用药美托洛尔等药物的代谢相关^[1^-2^]。CYP2D6基因具有遗传多态性，导致CYP2D6酶活性存在显著的个体差异，直接影响个体的药物疗效或毒副作用^[³^]。

2007年，国家卫健委发布《医疗机构临床检验项目目录》，明确将 CYP2D6基因检测列入目录。2015年，卫健委发布《药物代谢酶和药物作用驰点基因检测技术相南(试行)》，建议对CYP2D6基因进行检测，用于指导阿米替林、多虑平、他莫昔芬、美托洛尔等药物的个体化使用。《晚期乳腺癌基因检测热点问题中国专家共识(2021版)》也指出，CYP2D6基因多态性可以指导他莫昔芬用药。

CYP2D6与精神疾病用药

CYP2D6与很多抗抑郁用药及抗精神分裂用药的代谢相关，如三环类抗抑郁药（如阿米替林、丙咪嗪等）、5-羟色胺(5-HT)再摄取抑制剂（如帕罗西汀、西酞普兰等）和文拉法辛等。此外，包括典型的精神类药物氟哌啶醇和氯丙嗪，以及非典型的精神类药物利培酮等，也都主要经CYP2D6代谢，阿立哌唑和奥氮平代谢也受CYP2D6的影响。对于慢代谢型患者，服用经CYP2D6代谢的药物，出现不良反应的风险较高^[4]。迄今在美国FDA公布的药品说明书中，32种神经精神药物中有26 种(81.25%) 药物的标记物为CYP2D6^[5]。服用精神类药物前进行CYP2D6基因检测，可以有效避免不良反应的发生，保证药物疗效。

CYP2D6与他莫昔芬

他莫昔芬是一种用于乳腺癌预防及治疗的常用药，能与雌激素竞争性结合雌激素受体，从而使癌细胞的生长和发育受到抑制。他莫昔芬主要由CYP2D6代谢，在体内生成活性代谢物4-羟基他莫昔芬和内德昔芬，进而发挥治疗效果。大量研究证实，CYP2D6是他莫昔芬治疗效果的主要决定因素，美国FDA及多个权威指南均建议，接受他莫昔芬治疗前进行CYP2D6基因型检测，以确保药物的疗效^[1，6-7]。

产品优势

结果精准：采用特异性 ARMS 引物和 Taqman 探针，并有内标质控，1465例临床试验样本结果100% 符合。

操作便捷：预混PCR Mix，可以直接加样检测，样本前处理可搭配自动化提取系统。

检测灵敏：检测下限低至1ng DNA样本量。

参考资料：

[1] 国家卫健委. 药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行). 2015.

[2] Lianne Beunk, Marga Nijenhuis, et al. Dutch Pharmacogenetics Working Group (DPWG) guideline for the gene-drug interaction between CYP2D6, CYP3A4 and CYP1A2 and antipsychotics. European Journal of Human Genetics.2023.

[3] Niwa T, Murayama N, Yamazaki H. Comparison of cytochrome P450 2D6 and variants in terms of drug oxidation rates and substrate inhibition[J]. Current drug metabolism, 2011, 12(5): 412-435.

[4] Jiang F, Kim H D, Na H S, et al. The influences of CYP2D6 genotypes and drug interactions on the pharmacokinetics of venlafaxine: exploring predictive biomarkers fort reatment outcomes[J]. Psychopharmacology, 2015,232(11):1899-1909.

[5] FDA. https://www.fda.gov/drugs/science-and-research-drugs/table-pharmacogenomic-biomarkers-drug-labeling

[6] CPIC. CPIC Guideline for Tamoxifen based on CYP2D6 genotype

[7] 中国抗癌协会国际医疗与交流分会,中国医师协会肿瘤医师分会乳腺癌学组.晚期乳腺癌基因检测热点问题中国专家共识(2021版)[J].中华肿瘤杂志, 2022, 44(1):8.DOI:10.3760/cma.j.cn112152-20211111-00837.

??文字：李驰

??美编：柴叶婧

??责编：李驰