世界罕见病日 | 来自安捷伦首席医学官的分享—让分子诊断更可及，是行业共同的使命

在全 球医学不断演进的今天，罕见病患者仍普遍面临漫长、复杂且充满不确定性的诊断旅程。我们看到：分子诊断技术正迎来创新高峰，但如何让这些先进能力真正惠及罕见病群体，仍是一道行业必须共同破解的命题。

让复杂的技术变得“可用”，是第一步

分子诊断技术的发展非常迅速，实验室拥有的工具比以往更强大。然而，技术越先进，实际操作却往往越复杂。操作人员需要更少的手动操作时间和更多的自动化，以减轻工作负担。因此，行业的首要挑战，是“简化”。实验室希望设备能够“即插即用”，减少手动步骤，并能实现自我监控与自动维护。对于罕见病检测而言这一点尤为关键，因为患者数量少、机构经验有限，更需要便捷、可靠的标准化流程。

实验室还需要仪器

能够自我监控、维护

在下一代测序（NGS）领域，安捷伦正在全力提供解决方案。例如 Magnis，通过预设工作程序、预分装试剂、试剂条形码自动检查等先进功能，实现了 NGS 文库构建自动化领域的真正无人值守，最终体现为样本进、文库出，大大提升实验室工作效率，降低人工操作的复杂度，让 NGS 向“广泛可及”迈出重要步骤。

提升基因变异注释能力：缩短罕见病诊断之路

NGS 等技术能够产生大量基因数据，但解析这些变异仍是全 球实验室普遍的痛点。行业迫切需要更好的工具帮助解读大量基因组变异，并将其转化为临床决策。对于罕见病而言，准确注释往往直接决定诊断能否成立。工具越强，病患的“漫长诊断旅程（Diagnostic Odyssey）”就越有可能缩短。

AI 的力量：帮助开展高质量检测

AI 和机器学习被认为是精准医疗未来的重要力量。对于罕见病领域，这种技术价值更加明显，因为可参考案例有限、专业人才稀缺，但诊断要求极高。例如，AI 图像分析能够协助识别生物标志物，显著加快伴随诊断流程，尤其在涉及多个指标的复杂检测中更为关键。对罕见病患者而言，这意味着更快的诊断、更早的治疗窗口。

更多研究投入：让罕见病不再被忽视

虽然癌症诊断理应被优先考虑，但罕见及慢性遗传疾病同样痛苦且负担沉重，行业正逐渐将目光扩展到更广泛的健康领域。提升关注与投入，是推动创新的起点。

新技术带来更多“可能性”

目前多项前沿技术正快速发展，并为罕见病研究带来新希望，包括：

长读长测序：提升结构变异识别能力，是遗传病诊断的重要突破方向；

液体活检：用抽血替代组织活检，对患者极具意义；

多组学整合：将 DNA 甲基化、蛋白组学、组蛋白修饰等联合分析，更全面理解复杂疾病。

这些技术的进步，正在进一步推动罕见病从“难以诊断”走向“可精准识别”。

液体活检从“理论创新”到“临床可及”，靠的是技术迭代发展带来的灵敏度提升、持续创新所带来的场景突破。而安捷伦 Avida 作为技术发展与创新的例证之一，就专注于高灵敏度液体活检与多组学研究，利用一份样本，实现了甲基化和突变的共检测，且投入量低，灵敏度高。共检测与液体活检的创新组合，突变了传统思路和技术瓶颈，为癌症精准诊疗开创了更多可能。

结语：让精准诊断真正惠及

每一位罕见病患者

要让先进的分子诊断真正服务于罕见病患者，我们需要协同整个行业，共同：

推动技术简化，降低使用门槛

强化数据解析能力

合理应用 AI 等新技术

加大科研资源投入

只有让创新真正落地到临床、落地到每一家实验室，精准医疗才能真正发挥它的价值，真正惠及罕见病群体。

CMO 个人分享--

Meet Rita Shaknovich

During medical school, I quickly realized that a propensity to faint in the operating theater was not conducive to a career as a surgeon! Later, during my PhD in molecular biology, I recognized that scientific curiosity was actually my main career motivator – which led me to train as a pathologist and a phsician scientist.

I specialized as a hematopathologist and molecular diagnostician, which coincided with a period of rapid advances in our understanding of the human genome that really inspired my work. My focus shifted more and more towards translational medicine – developing molecular diagnostic tools – that naturally led me from academia to industry.

I was lucky to work for some very transformative companies, focusing on cutting-edge cancer screening, and liquid biopsy testing. A natural progression led me to join Agilent – a global company with a large footprint in healthcare – and I’m super excited to continue advancing molecular diagnostics.