国际罕见病日｜让罕见的他们不掉队
一切皆有可能，就像我们在n-Lorem的经历
在Connor出生几天后，他的母亲Kelley就发现了他的一些不常见的情况：“他不睡觉，也不好好吃饭，而且经常哭”。随着年龄增长，他开始每天发作癫痫，生活无法自理。在尝试了几乎所有治 疗方法后，3岁的Connor被建议接受临终关怀服务。最 终，他被确诊为患有极其罕见的基因突变。
图1：Connor与他的母亲
幸运的是，他们遇到了Crooke博士创立的n-Lorem基金会。n-Lorem基金会是全 球首 家致力于开发实验性反义寡核苷酸 (ASO) 药物的非营利机构，旨在造福患有极罕见基因疾病的病患。
Crooks博士：我们针对（患者）的突变基因，为其设计新药，并努力在15个月内将这种药品送达患者手中，并且终身免费提供。
我看到了希望，也相信会有奇迹
美国国家医学图书馆公布的一项研究指出，ASO药物能够治 疗罕见和遗传疾病，而以前这类疾病也被视为传统疗法无法治 疗的疾病。n-Lorem基金会通过使用反义寡核苷酸药物，以量身定制的疗法，为那些患有极罕见基因突变的患者创造生命的希望。
图2
Connor幸运的成为了n-Lorem基金会的首批申请者之一，有望在2023年接收治 疗。
Cytiva的承诺
Cytiva从2021年开始支持n-Lorem基金会，助力其愿景的实现。目前，Cytiva已捐赠用于开发和生产n-Lorem研究性ASO药物的设备，n-Lorem正在使用两套ÄKTA系统来开发定制化治 疗方法：
ÄKTA oligosynt合成仪，主要用来合成反义序列，即治 疗n-Lorem患者的活性药物成分。
ÄKTA pure层析系统，主要用于蛋白纯化。
Cytiva寡核苷酸生产工艺整体解决方案
Cyitva在核酸药物生产领域深耕30年，积累了大量的工艺参数控制经验，可提供基于流穿技术的，可编程、可稳健放大的全自动固相合成设备，来保证高合成效率和纯度。
我们的设备覆盖了90%的全 球大型核酸药物CMO企业，提供从mg到10 kg级的全套寡核苷酸生产工艺解决方案。
此外，对于寡核苷酸合成后的纯化，Cytiva还可以提供完整的工艺方案及设备支持，包括层析系统、层析柱、层析填料和切向流过滤系统在内的设备与耗材。
图3：Cytiva寡核苷酸纯化整体解决方案
更多内容，欢迎扫码观看Cytiva学堂课程
课程题目：小核酸药物产业化挑战与应对
关于n-Lorem基金会
2020年，Stanley T. Crooke博士创建了n-Lorem基金会，是首 家致力于开发实验性反义寡核苷酸 (ASO) 药物的非营利机构，旨在造福极罕见基因突变的病患。n-Lorem利用ASO为那些已知患病人数不超过30人的基因突变患者提供治 疗方法，为那些难以确诊极其罕见的病患群体带来希望。
全部评论(0条)
推荐阅读
-
- 国际罕见病日｜让罕见的他们不掉队
- Cyitva在核酸药物生产领域深耕30年，积累了大量的工艺参数控制经验，可提供基于流穿技术的，可编程、可稳健放大的全自动固相合成设备，来保证高合成效率和纯度。
-
- 国际罕见病日，让罕见被看见
- 2024.02.29，国际罕见病日，关注，从了解开始。
-
- 国际罕见病日｜2岁以下儿童头号致死性遗传病如何筛查及诊断？
- 天隆「医」直播-「检测有方，预防先行·SMA精准诊断与治疗」
-
-
- Xenium原位分析技术助力发现罕见的癌症生物学特征
- 在您试图了解肿瘤侵袭性的差异时，很容易错过那些隐藏在复杂肿瘤微环境中的微小异质性，比如上图乳腺癌样本中的一小块三阳性区域。在这篇文章中，我们将讲述Xenium原位分析技术如何发现这种被其他方法遗漏的独
-
- Xenium原位分析技术助力发现罕见的癌症生物学特征
- 在您试图了解肿瘤侵袭性的差异时，很容易错过那些隐藏在复杂肿瘤微环境中的微小异质性，比如上图乳腺癌样本中的一小块三阳性区域。在这篇文章中，我们将讲述Xenium原位分析技术如何发现这种被其他方法遗漏的独
-
- 北京出台《推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案》征求意见 对医疗器械发展有哪些影响？
- 该方案旨在通过建立“白名单”制度，简化罕见病药品进口流程，实现政府部门前置指导与进口企业保税备货相衔接。这一措施将促进罕见病药品的快速供应和使用，提高罕见病患者的用药保障水平。
-
- 【线下沙龙邀请】被看见的力量：罕见遗传病的分析与诊断技术沙龙
- 罕见病大多数是遗传性疾病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。解决罕见病患者诊断难、治 疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发展提出的迫切需求。随着分子
-
- 质谱技术照亮生命暗角：每一份"罕见"都值得全力以赴
- 质谱技术照亮生命暗角：每一份"罕见"都值得全力以赴
-
- 【转载】防晒很重要！Nature：揭示紫外线辐射在一种罕见的皮肤白血病产生中起作用
- 在一项新的研 究中，来自美国丹娜-法伯癌症研究所、布莱根妇女医院和布罗德研究所的研究人员发现一些癌前细胞从骨髓迁移到皮肤中经历阳光照射的地方可能触发它们出现基因变化，这是癌症的前兆。
-
- 世界兽医日 | 与他们共同守护动物健康
- 天隆科技为兽医诊断提供硬核利器
-
- 闪闪发光的他们
- 闪闪发光的他们
-
- 全国科技工作者日|关于量子精密测量，他们有话说
- 今年5月30日是第七个“全国科技工作者日” 他们是智慧的探索者，是革新火种的传播者 他们的工作塑造了我们的今天，也在绘制着人类的未来 向科技创新的实干家致敬！
-
- 揭秘！展会背后的他们
- 中科都菱企业文化----11月篇
-
- 3.15 国际消费者权益日
- 3.15 ? 国际消费者权益日
①本文由仪器网入驻的作者或注册的会员撰写并发布，观点仅代表作者本人，不代表仪器网立场。若内容侵犯到您的合法权益，请及时告诉,我们立即通知作者，并马上删除。
②凡本网注明"来源：仪器网"的所有作品，版权均属于仪器网，转载时须经本网同意，并请注明仪器网(www.yiqi.com)。
③本网转载并注明来源的作品，目的在于传递更多信息，并不代表本网赞同其观点或证实其内容的真实性，不承担此类作品侵权行为的直接责任及连带责任。其他媒体、网站或个人从本网转载时，必须保留本网注明的作品来源，并自负版权等法律责任。
④若本站内容侵犯到您的合法权益，请及时告诉,我们马上修改或删除。邮箱：hezou_yiqi
最新话题
最新资讯
- 宽温域+高稳定，DZ-DSC400差示扫描量热仪准确解析材料热性能
- 荣耀加冕丨Dynamica Velocity 18R Plus入围“2024认证认可检验检测行业年度风云榜·仪器设备新锐产品”！
- 展会预告|淄博化工展启幕在即，长城科工贸携品质仪器邀您共拓商机！
- 英贝儿丨科技引领未来，劳动铸就辉煌
- 智慧光谱 精准农业 | 双利合谱将携新一代机载高光谱成像系统亮相国际智慧农业技术创新论坛
- 国产便携硫化氢检测仪问世：开启气体安全监测新时代
- Hn 【科研利器】LK2010电化学工作站助力高性能葡萄糖生物传感器研发！
- 展会邀请|2025药品研发与质量控制大会（济南）
- 促销活动|关税战升级，鲲霆液相产品夏日大促助您实验无忧
- 精彩回顾 | 第66届全国制药机械博览会CIPM
作者榜
北京宏睿达科技有限公司
沪公网安备 31011502008050号
参与评论
登录后参与评论