国际罕见病日｜让罕见的他们不掉队

一切皆有可能，就像我们在n-Lorem的经历

在Connor出生几天后，他的母亲Kelley就发现了他的一些不常见的情况：“他不睡觉，也不好好吃饭，而且经常哭”。随着年龄增长，他开始每天发作癫痫，生活无法自理。在尝试了几乎所有治 疗方法后，3岁的Connor被建议接受临终关怀服务。最 终，他被确诊为患有极其罕见的基因突变。

图1：Connor与他的母亲

幸运的是，他们遇到了Crooke博士创立的n-Lorem基金会。n-Lorem基金会是全 球首 家致力于开发实验性反义寡核苷酸 (ASO) 药物的非营利机构，旨在造福患有极罕见基因疾病的病患。

Crooks博士：我们针对（患者）的突变基因，为其设计新药，并努力在15个月内将这种药品送达患者手中，并且终身免费提供。

我看到了希望，也相信会有奇迹

美国国家医学图书馆公布的一项研究指出，ASO药物能够治 疗罕见和遗传疾病，而以前这类疾病也被视为传统疗法无法治 疗的疾病。n-Lorem基金会通过使用反义寡核苷酸药物，以量身定制的疗法，为那些患有极罕见基因突变的患者创造生命的希望。

图2

Connor幸运的成为了n-Lorem基金会的首批申请者之一，有望在2023年接收治 疗。

Cytiva的承诺

Cytiva从2021年开始支持n-Lorem基金会，助力其愿景的实现。目前，Cytiva已捐赠用于开发和生产n-Lorem研究性ASO药物的设备，n-Lorem正在使用两套ÄKTA系统来开发定制化治 疗方法：

ÄKTA oligosynt合成仪，主要用来合成反义序列，即治 疗n-Lorem患者的活性药物成分。

ÄKTA pure层析系统，主要用于蛋白纯化。

Cytiva寡核苷酸生产工艺整体解决方案

Cyitva在核酸药物生产领域深耕30年，积累了大量的工艺参数控制经验，可提供基于流穿技术的，可编程、可稳健放大的全自动固相合成设备，来保证高合成效率和纯度。

我们的设备覆盖了90%的全 球大型核酸药物CMO企业，提供从mg到10 kg级的全套寡核苷酸生产工艺解决方案。

此外，对于寡核苷酸合成后的纯化，Cytiva还可以提供完整的工艺方案及设备支持，包括层析系统、层析柱、层析填料和切向流过滤系统在内的设备与耗材。

图3：Cytiva寡核苷酸纯化整体解决方案

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课程题目：小核酸药物产业化挑战与应对

关于n-Lorem基金会

2020年，Stanley T. Crooke博士创建了n-Lorem基金会，是首 家致力于开发实验性反义寡核苷酸 (ASO) 药物的非营利机构，旨在造福极罕见基因突变的病患。n-Lorem利用ASO为那些已知患病人数不超过30人的基因突变患者提供治 疗方法，为那些难以确诊极其罕见的病患群体带来希望。