专栏 | 为爱呐“罕”，质谱技术助力罕见病精准诊疗

SCIEX“临床质谱先锋应用专栏”，将持续为大家带来创新、开拓性的质谱临床应用资讯，让质谱更好更多的为临床服务。

2023年2月28日是第16个国际罕见病日。罕见病，是指一大类发病率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。目前，我国罕见病人数超2000万。全世界发现的罕见病超过7000种，约80%为遗传性疾病，约50%发病于儿童期。

罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。为了提升罕见病的诊疗能力，卫生行政部门出台了一系列政策，这些政策的实施让我国的罕见病诊疗规范度不断提升：

• 2018年，国家卫健委、科技部、工信部等五部门联合印发了《第 一批罕见病目录》，121种疾病被列入罕见病目录，首次明确了罕见病的病种，让罕见病诊疗有据可依；

• 2019年2月，国家卫健委印发了《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院组建了全国罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，以发挥优质医疗资源辐射带动作用，提高我国罕见病综合诊疗能力；

• 2019年10月我国开展了罕见病病例诊疗信息登记；

• 2020年2月，全国罕见病诊疗协作网办公室正式成立；

• 2022年12月28日，卫健委发布国家罕见病医学中心设置标准。

治 疗疾病的第 一步是正确诊断，难确诊是罕见病患者遭遇的第 一重困难。中国罕见病联盟发布的《2020中国罕见病综合社会调研》显示，在参加调研的2万余名患者中，15.5%的患者需要经历1—4年确诊，5%的患者需要经历5—20年确诊，平均确诊时间为4.26年。其中，42%的患者还经历过误诊。

液相色谱串联质谱（LC-MS/MS）技术具有同时准确定量分析多种物质的能力，可以对罕见病的早期诊断及治 疗监测提供有力的实验室帮助。2022年12月28日，卫健委发布国家罕见病医学中心设置标准，在罕见病诊断相关检验项目清单中明确提出使用液相色谱串联质谱技术进行以下多种罕见病的诊断：

图片来自“国家罕见病医学中心设置标准”

SCIEX 关注罕见病的诊断，针对以上罕见病诊断已经有多项成熟应用：

1. 干血斑中 CAH二级筛查 

2. 新生儿多种遗传代谢病筛查及产前诊断

3. 维生素D 家族的系统研究

4. X-连锁肾上腺脑白质营养不良（XALD）可靠诊断方法

5. 胆汁酸：人血清中13种胆汁酸检测（见TN1）

6. 戈谢病诊治

7. 粘多糖贮积症定：硫酸软骨素和硫酸皮肤素（TN2）

8. 20种类固醇激素检测 （TN3）

扫码下载（TN1、TN2、TN3）资料

文末寄语

关注罕见病，就是关注我们的未来。SCIEX愿与您同行，让临床质谱发挥更大的作用，为开拓为改变而努力！如果您有临床质谱相关问题，可以拨打咨询热线：400 821 3897（手机拨打）/800 820 3488（座机拨打）。