人工智能显微镜如何实现快速、精确的分析，加速帮助患有罕见遗传性免疫疾病的重症儿童实现快速基因编辑疗法
Fyodor Urnov博士和Sadik Kassim博士最初是在ASGCT 2025会议上作这一演讲的，演讲的重点是遗传医学中的一个关键挑战：如何将CRISPR疗法从单一疾病解决方案扩展到平台方法，特别是针对罕见的儿科遗传疾病。
Urnov 博士展示了由 Matthew Kan 博士领导的创新基因组研究所的工作，这是IGI-Danaher Beacon for CRISPR治疗的一部分。这项工作依靠徕卡显微系统公司的显微镜和 Aivia AI 软件的综合能力，首次实现了对 CRISPR 编辑结果的高通量、自动化和定量分析。
徕卡显微系统的方案在基因编辑
疗法开发中的独特作用
Thunder成像仪（THUNDER Imager）活细胞& 3D 分析仪和 Aivia AI 驱动的图像分析软件提供了基础工具，将成像转化为可操作的 CRISPR 见解，从而推动基因疗法更快、可扩展和更精确的发展。先进显微镜和人工智能的结合是该领域的关键任务工具，在该领域中，每一天都能对患者的治疗结果产生影响。
无需依赖测序，即可在临床相关的原代人类细胞中快速、定量地评估脱靶基因组编辑活性。
在真实世界的时间轴上快速确定最具体、最有效的引导 RNA 候选物。
在临床前决策中整合先进的人工智能图像处理技术。
基于显微镜的 DNA 损伤定量
徕卡显微系统公司的显微镜是丹纳赫公司更广泛的硬件生态系统的一部分，它与贝克曼库尔特生命科学公司（Beckman Coulter Life Sciences）、MD（Molecular Devices）等公司的显微镜集成到基于CRISPR的治疗工作流程中。这些工具对于细胞表型、效力测定和生产质量控制至关重要。
Thunder成像仪与 Aivia 一起用于分析编辑过的人类 T 细胞中的 DNA 双链断裂 (double-strand break，DSB) 病灶。由于断裂点在细胞核内呈三维分布，因此传统的 DSB 成像非常复杂。Thunder成像仪实现了高分辨率宽视场成像，可拍摄数万个细胞的详细图像。徕卡显微系统公司和 Aivia 公司的扩展景深（EDF）算法在计算上将图像 "扁平化"，从而实现了可靠的二维量化，并大大降低了计算复杂度。经过训练的人工智能算法可将 DSB 阳性染色转化为可计数的离散对象，使研究人员能够在四天内对每个样本中 10,000 多个细胞的 DNA 损伤进行量化。
特异性检测
通过使用Thunder成像仪和 Aivia 完整的分析工作流程比较目标基因可用的引导 RNA，研究人员能够快速向下选择最特异的 CRISPR 引导，从而降低监管风险并简化治疗开发。
这些图片说明，要捕获特定细胞中的所有 gH2Ax 病灶并进行精确计数，用需要多个三维切片的方法实现。图片由创新基因组研究所的 Emma Ciminelli 提供。
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