“罕见”之名下的庞大群体
根据《中国罕见病行业趋势观察报告2025》及流行病学数据推算，中国罕见病患者总数已超过2000万。这是一个动态数据，随着诊断能力提升，这个数字仍在增加。这个数字相当于：
超过广州的常住人口（2024年末约1797.8万）
接近北京的常住人口（2024年末约2183.2万）
是瑞士全国人口的近2倍
为何“罕见病”患者数量如此庞大？
《中国罕见病定义研究报告2024》提出，中国罕见病定义建议为“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”。（三项指标满足其一即可，并非要求同时满足。）
中国拥有14亿人口基数，即便某种疾病的患病率仅为十万分之一，患者数量也可达1.4万人。诸多在国际上被定义为“罕见病”的病症，在中国因庞大的人口规模，形成了数量可观的患者群体。
持续深化罕见病保障体系建设
罕见病目录及诊疗指南
2018年制定《第一批罕见病目录》
2019年制定了《罕见病诊疗指南（2019年版）》
2023年制定了《第二批罕见病目录》
2025年对《第二批罕见病目录》中软骨发育不全等86个病种分别制定了诊疗指南《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》
全国罕见病诊疗协作网医院从首批324家扩增至2024年的419家（不含港澳台）
207种罕见病超半数有药可用
根据《中国罕见病目录（2023年版）》及行业报告统计，目录内的207种罕见病中，超过一半（111种）在全球范围内已有治疗药物。其中，超过70种已在我国获批上市，并且通过国家医保谈判，已有60余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，极大地减轻了患者负担。然而，这同时也意味着，目录中仍有近半数的疾病面临“无药可医”的困境，新药研发任重道远。
罕见病诊疗是全球医疗领域的重要挑战，而对新生儿期严重危害健康的先天性或遗传代谢性疾病开展群体筛查，实现早筛、早诊、早治，是罕见病防控的关键一环。
瑞孚迪（Revvity）深耕妇幼健康领域，以持续创新助力出生缺陷与罕见病防控体系升级，与医者并肩同行，共同守护生命起点。
瑞孚迪每年为超过600万名孕妇提供产前筛查服务，累计为7万名高危孕妇提供产前诊断及检测服务，每年为中国70%新生儿提供筛查服务，累计帮助11万名有出生缺陷的新生儿开启新生活。
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